Определение

Атаксия-телеангиэктазия (A-T) - это редкое генетическое неврологическое расстройство, которое постепенно влияет на различные системы организма. Дети, затронутые A-T, нормальны при рождении; однако первые признаки болезни - обычно отсутствие равновесия и невнятная речь - часто появляются в возрасте от одного до двух лет.

Описание

Наступление мозжечковой атаксии (неустойчивость и отсутствие координации) знаменует о начале прогрессирующей дегенерации мозжечка: части мозга, ответственного за управление движением. Эта дегенерация постепенно приводит к общему отсутствию мышечного контроля и ограничивает пациента инвалидной коляской. Дети становятся неспособны есть или одеваться без посторонней помощи. Из-за ухудшающейся атаксии дети теряют способность писать, а также замедляется речь. Даже чтение становится невозможным, так как движение глаз становится трудно контролировать. У детей проявляется еще один симптом заболевания: телеангиэктазы или крошечные красные паутинные вены (расширенные кровеносные сосуды). Эти телеангиэктазы появляются в углах глаз или на поверхностях ушей и щек, подверженных солнечному свету. У 70% детей присутствует еще один симптом заболевания: дефицит иммунной системы, который обычно приводит к рецидивирующим респираторным инфекциям. У многих пациентов эти инфекции становятся опасными для жизни. Из-за недостаточного уровня иммуноглобулинов IgA и IgE естественные агенты для борьбы с инфекцией в крови у детей очень восприимчивы к легочным инфекциям, которые устойчивы к стандартной антибиотикотерапии. Для этих пациентов комбинация ослабленной иммунной системы и прогрессирующей атаксии может в конечном итоге привести к пневмонии в качестве причины смерти. Дети склонны к развитию злокачественных новообразований системы кровообращения. Лимфомы (злокачественные опухоли лимфоидных тканей) и лейкемии являются особенно распространенными видами рака, хотя риск развития большинства видов рака высок у лиц с А-Т. Другой характерной особенностью заболевания является повышенная чувствительность к ионизирующей радиации (высокоэнергетическое излучение, такое как рентгеновское излучение), означает, что пациенты часто не могут терпеть лучевые методы лечения, часто назначаемые больным раком.

Демография

Как мужчины, так и женщины в равной степени страдают заболеванием. Эпидемиологи оценивают частоту от 1/40000 до 1/100 000. Однако считается, что многие люди, особенно те, кто умирает в раннем возрасте, никогда не диагностируются должным образом. Таким образом, заболевание может происходить гораздо чаще, чем сообщалось. Также считается, что около 1% населения несут копию дефектного гена. По мнению некоторых исследователей, эти носители генов могут также иметь повышенную чувствительность к ионизирующей радиации и иметь значительно более высокий риск развития рака, особенно рака молочной железы у женщин-носителей.